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無(wú)創(chuàng)DNA檢查，寶媽們最全的科普！
時(shí)間：2020年06月18日?在線(xiàn)預(yù)約?|?咨詢(xún)專(zhuān)家
什么是無(wú)創(chuàng)DNA？
早在1893年，就有研究者提出，母體和胎兒之間存在細(xì)胞輸送，提示母體可能含有胎兒的DNA片段。
經(jīng)過(guò)100多年的發(fā)展，在2011年末，無(wú)創(chuàng)DNA的應(yīng)用得到了飛速增長(zhǎng)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)母體的外周血中游離的胎兒DNA片段，利用其進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物學(xué)信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，主要篩查21三體，18三體和13三體這三大染色體疾病。
國(guó)家衛(wèi)計(jì)委2016年制訂的“孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范”中提出，NIPT對(duì)21三體的檢出率不低于95%，對(duì)18三體的檢出率不低于85%，對(duì)13三體的檢出率不低于70%。
事實(shí)上，絕大多數(shù)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)的檢出率都要遠(yuǎn)高于這些最基本的要求。對(duì)21三體的檢出率準(zhǔn)確率可以高達(dá)99%以上。
何時(shí)采血
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的最佳檢測(cè)孕周為12-24周。一般而言，當(dāng)懷孕12周以上時(shí)，可以利用該方法進(jìn)行唐氏綜合征的篩查。而在孕周低于12周時(shí)進(jìn)行檢測(cè)，會(huì)因外周血中胎兒DNA濃度過(guò)低而達(dá)不到檢測(cè)要求。
無(wú)創(chuàng)ＤＮＡ檢測(cè)的巨大社會(huì)意義
我國(guó)為出生缺陷的高發(fā)國(guó)，在每年約1600萬(wàn)[7]的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達(dá)120萬(wàn)，占全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷兒童的五分之一。
我國(guó)政府每年支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會(huì)救濟(jì)，存活下來(lái)的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無(wú)法治愈，由此給社會(huì)造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無(wú)法用金錢(qián)來(lái)衡量。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用會(huì)為我國(guó)出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測(cè)做出極大貢獻(xiàn)。
